Este 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras, responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo.
Si bien se trata de una patología poco frecuente -cifras del estudio LEANALS estiman una prevalencia de 1-2 pacientes por cada 100 mil personas-, su impacto en la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familias es profundo, debido a la pérdida progresiva de movilidad, el habla, la deglución e incluso la capacidad respiratoria.
“Es una enfermedad que afecta principalmente la función motora. Con el tiempo, los pacientes experimentan una pérdida progresiva de fuerza muscular, lo que dificulta actividades tan cotidianas como caminar, hablar o alimentarse. Al ser una condición dinámica que progresa en el tiempo y afecta múltiples esferas de quienes la padecen, requiere un manejo multidisciplinario y un acompañamiento constante”, explica el doctor Nicholas Earle, neurólogo de Clínica Dávila.
Los síntomas iniciales que no deben ignorarse
Uno de los desafíos de esta patología es que los primeros síntomas suelen ser sutiles y pueden confundirse con otras afecciones neurológicas o musculares.
Entre las señales más frecuentes se encuentran:
- Debilidad progresiva en una mano o una pierna
- Dificultades para realizar movimientos finos
- Tropiezos frecuentes
- Calambres musculares persistentes
- Fasciculaciones (pequeñas contracciones involuntarias de los músculos)
- Alteraciones en el habla
- Alteraciones en la deglución
¿Cómo se diagnostica?
Actualmente, no existe un examen único que confirme la existencia de ELA. El análisis se basa en la evaluación clínica, estudios neurofisiológicos y la exclusión de otras enfermedades que pueden presentar síntomas similares.
“El diagnóstico requiere experiencia clínica y un análisis integral. Muchas de sus manifestaciones iniciales son compartidas por otras patologías, por lo que es habitual que se necesiten varios estudios antes de llegar a una conclusión definitiva. Por eso es tan importante consultar tempranamente y realizar un seguimiento adecuado”, indica el neurólogo de Clínica Dávila.
En los últimos años se han visto grandes avances en la comprensión de la enfermedad. El rol de proteínas como TDP43, que se encuentra en una forma patológica en un 97% de los pacientes, ha permitido desarrollar la siguiente generación de fármacos que tienen un blanco farmacológico claro. Estos ensayos se están comenzando a implementar en el hemisferio norte. Además, la genética ha permitido explicar la causa en un 5-10% de los casos, lo que ha llevado a la aprobación de Tofersen para pacientes con ELA asociada a SOD1.
Esta nueva era de tratamientos individualizados y con una racional fisiopatológica es esperanzadora para encontrar terapias que realmente modifiquen el curso de la enfermedad.
El estándar actual de atención se basa en un manejo multidisciplinario, que incluye evaluaciones integrales realizadas por un equipo de profesionales altamente especializados. Este enfoque ha demostrado mejorar el bienestar de los pacientes, aumentar su sobrevida y reducir la frecuencia de hospitalizaciones.
Los especialistas hacen un llamado a aumentar la conciencia sobre esta patología, promover la consulta oportuna ante síntomas sospechosos y seguir impulsando la investigación científica que permita avanzar hacia tratamientos cada vez más efectivos.
Un diagnóstico temprano permite vivir el duelo precozmente y utilizar el tiempo en actividades significativas para cada persona. Además, permite comenzar las intervenciones, prolongar la funcionalidad, mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.
